Sanfilippo syndrom: dödlig hjärnsjukdom, barn demens

Luci Åhlund Februari 27, 2016 Hälsa 27 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
De minsta cellerna i kroppen att göra intern avfall, som även kan bearbetas av dessa celler. Vanligtvis innebär det att heparansulfat återvinns och delvis avlägsnas, så att vi inte överbelasta det. Om denna behandling inte fungerar, är avfallsprodukter släpps ut i kroppen. Detta kan leda till lokala höga gifconcentraties. Vad gör sjukdomen Sanfilippo in, varför det är en lysosomal lagringssjukdom och hur det leder till demens samt snabbare död barn?

Mukopolysackaridos typ III MPSIII

  • Heparansulfat
  • Lagringssjukdom förklaras mer i detalj
  • Berörda hjärnor
  • Motorik, minne och demens
  • Accelererad död
  • Forskning kring protein följeslagare

Heparansulfat

Heparansulfatproteoglykaner - kort sagt kallas heparansulfat - är ett slöseri inom cellens ämnesomsättning organell. Dessa är de minsta cellerna i människokroppen, som många nödvändiga processer beviljas. Normalt är avfall återigen försämras av lysosomer cellorganell så att de återvinns eller på ett naturligt sätt att lämna kroppen via urin och / eller avföring. I fallet med denna sjukdom finns ett lysosomalt enzym defekt ?? ??, så att nedbrytningen inte utförs. Dvs heparansulfat kvar i kroppen, så om giftet kan orsaka skador. Eftersom det inte anses främmande för kroppen, kommer den inte att matas ut. Därigenom heparansulfaatneerslag i vävnader och organ.

Lagringssjukdom förklaras mer i detalj

Om lysosomala enzymer inte fungerar korrekt då cellorganell avfallet inte kan matchas och neutraliseras. Egna celler känner igen sitt eget avfall inte mer, så det är utvisas från cellen via Golgiapparaten. Heparansulfat kan innebära vandra genom kroppen tills den har hittat en lämplig plats att gå stapling. Eftersom orsakas av dåligt fungerande lysosomala enzymer, lagring av detta avfall, kan sjukdomen Sanfilippo klassificeras som lysosomala lagringssjukdomar ?? ?? . Våra kroppar fungerar definitivt under tillväxt många metaboliska processer, orsakar en mycket hög koncentration av avfall kan förekomma.

Berörda hjärnor

Toxinet kan gå var som helst i den staplade kroppen, varvid den företrädesvis deponeras i organ. Visst hjärnorna det är extra känsliga. När de växer, mängden avfall i hjärnan ökade, lämnar friska celler påverkas. Å ena sidan leder till en försämring av existerande hjärnceller och å andra sidan resulterar det i den icke-etableringen av den nödvändiga anslutningar hjärnan. Kombinationen av dessa gör att tiden barnet har mindre mentala och andliga förmågor, trots att barnet mer normalt utseende.

Motorik, minne och demens

Sjukdomen har flera konsekvenser. Trots att mycket unga barn växer normalt och mentalt utvecklar, strax därefter kommer effekterna att märkas. Brain anslutningar bryts på ett progressivt sätt, således försvinner lärt. Det påverkar hur barnet rör sig och hur mycket kontroll finns över muskeln. Dessutom är minnet försämras snabbt, vilket gör honom glömsk. Redan vid åtta års ålder, kan av allvarlig barndom demens där. Barnet erkänner föräldrarna, familjen eller andra nära och kära inte mer, där förutom den ytterligare minnes påverkas.

Accelererad död

Den progressiv försämring av hjärnceller påverkas även i tillägg till frontalloben i hjärnstammen. Det är ansvarig för många grundläggande funktioner i kroppen. Tänk på sömnrytmen, koppla av, motoriska rörelser, sjön lutning kontroll över tarmrörelserna och andning. Om dessa funktioner gradvis falla ut, att resultera i oförmåga att flytta, ingenstans att ha mer kontroll över var förutom lung musklerna inte stimuleras. Denna omständighet leder hittills i samtliga fall fram till tidiga död av barnet. Vanligtvis tionde året inte uppnås.

Forskning kring protein följeslagare

För närvarande finns det en utredning pågår, som såg på proteiner som kan ta över funktionen av lysosomala enzymer. Dessutom sätts fokus på förbättring av proteinveckning, så att ersättning följeslagare proteiner kan ta över uppgifterna. Denna forskning kommer sannolikt att ta flera år innan det finns vetenskapliga belägg för att rätt behandling. Trots att sjukdomen drabbar bara barn per år, har det långtgående konsekvenser och därför är det viktigt att snabbt hitta rätt metod. Genom meta barnen hittar den senaste forskningsläget på dessa och andra metabola sjukdomar.
  Like 0   Dislike 0
Kommentarer (0)
Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha