Newborn screening: vad är dess gränser?

Bernhadina Jernberg April 23, 2016 Hälsa 8 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Newborn screening: vad är dess gränser?

Mer än 800 000 barn föds per år genomgår vad som är känt som Guthrie testet. Detta är tidig upptäckt av vissa sällsynta sjukdomar, inklusive cystisk fibros. Uppdatering av genomförande och begränsningar.

Under din vistelse på BB, kommer det medicinska teamet erbjuder dig att öva på ditt barn screenas för vissa sällsynta genetiska sjukdomar. Dessa är inte sett vid födseln, men kan ha obotliga konsekvenser. Målet är att ta över så snabbt som möjligt sjukdom.

Screening den fjärde dagen i livet

Denna screening, Guthrie test, är åtminstone 72 timmar efter födseln. Vanligtvis är det utförs vid en ålder av 3-4 dagar för barnet, strax före utgivningen av moderskap. Några droppar blod från hälen. Detta test kan endast göras med ditt medgivande, är det säkert för ditt barn och stöds 100% av Medicare.

De fem sjukdomar screenade genom Guthrie testet

Blodprovet skickas till ett testlaboratorium. Den söker efter allvarliga sjukdomar, försvagande och ofta genetisk: fenylketonuri, medfödd hypotyreos, medfödd adrenal hyperplasi, cystisk fibros och sicklecellanemi. För den senare riktar det särskilt populationer av Afro-Caribbean ursprung. I allmänhet är dessa sjukdomar uppfyller kriterierna för Wilson: täta, svår, screenas, härd.

Nackdelen: det finns ingen behandling för alla sjukdomar

Guthrie test visar om ett barn lider eller inte av de fem ovan nämnda sjukdomarna. Men de är inte alla har lämplig behandling. Till exempel: för cystisk fibros, finns det för närvarande inte en terapi bevisad. Denna sjukdom inte uppfyller kriterierna Wilson korrekt. Det är därför berättigat att ta upp frågan om intresset för en sådan screening inför en obotlig sjukdom. Ändå verkar det som tidig behandling ger hopp en gynnsam effekt på sjukdomsförloppet och livskvalitet.

Snart förhandlingen screening eller vissa andra sjukdomar från födseln?

För närvarande är det bara fem sjukdomar screening vid födseln genom Guthrie testet. Screening för andra sjukdomar, främst av dövhet, är under diskussion.

Ett lagförslag om neonatal hörselscreening

En audiologiska test baserat på otoakustiska emissioner testas i flera regioner i Frankrike. Den föreslagna lagen om Universal nyfödda hörselscreening antogs i november 2010 av församlingen, måste det ändå antas av senaten innan han blev lag.

För det andra finns det en metod för masspektrometri i tandem, som kan detektera mer än tjugo ärftliga metaboliska sjukdomar från en enda fläck av blod avsattes på ett papper. Här tittar vi på en genetisk sjukdom i synnerhet: MCADD. En bedömning är på gång. Detektion vid födseln för lysosomala sjukdomar är också diskuteras. Dessa försvagande tillstånd som orsakas av en genetisk defekt i lysosomen orsakar organsvikt.

En kostnadsfrågan begränsa dessa nya skärmar

Om vi ​​bortser från de medicinska och etiska problem med dessa olika tekniker, förblir yttersta vikt: ekonomin. I själva verket inser mer ett undersökningar, är det dyrare att Medicare. Även om det är bara några euro extra per barn, men i slutändan är en stor budget, om vi vill gynna 800.000 barn som föds till världen varje år. Screening för MCADD skulle dock vara lönsam, med tanke på kostnaden som kräver behandling av komplikationer av denna sjukdom.

Vilken vård av patienter efter neonatal screening?

I de flesta fall, de Guthrie testresultaten är normala. Annars kommer du att kontaktas av Regionförbundet för förebyggande av barn funktionshinder, chef för neonatal screening i ditt område. Vi sedan hänvisa dig till en specialiserad sjukvård. Detta stöd är viktigt eftersom vissa sjukdomar gynnas av särskild tidig behandling.

En börda vid födseln

Det finns mildare former av cystisk fibros och det kan finnas falska positiva samt. Så slutligen, har vi rätt att fråga sig om dessa tester inte sätta en verklig damoklessvärd över huvudet på ett barn som just fötts. Denna screening kan faktiskt orsaka problem i framtiden för godkännande av ett sådant lån eller söker jobb.

Läs mer:
 - Den franska Association webbplats för screening och förebyggande av barndomen funktionshinder
 - Medicare hemsida
 - Metod Guide: hur man bedömer a priori ett screeningprogram, High hälsovårdsmyndigheten i maj 2004 ?.

Källa: Journal of Obstetrics Gynecology och Reproductive Biology, Vol. 32, No. SUP 1 februari 2003 s.160.

  Like 0   Dislike 0
Kommentarer (0)
Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha