Medfödd lipodystrofi

Mars 28, 2016 Aise Dahl Hälsa 1 160
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Medfödd lipodystrofi är ett komplext tillstånd med underhudsfett försvinner och flera kroppssystem störs. Medfödd lipodystrofi indelas i två typer, nämligen typ I och typ II medfödd total lipodystrofi: Familial partiell lipodystrofi.

Medfödd övergripande lipodystrofi

Den Bernardelli-Seip syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av bristande fettvävnaden i kroppen. Denna brist på fettvävnaden säkerställer att de nödvändiga fetter måste lagras någon annanstans i kroppen. Detta händer i synnerhet i levern, blodet eller muskel och denna onormala lagring av fett skapar allvarliga medicinska problem.
Symptom
Patienter med BSCL har en överdriven muskel utseende eftersom fettvävnad i huden saknas. Dessa patienter har ofta en framträdande hakan och ögonhålor och ibland stora händer och fötter. Båda könen kan visa förstorade genitalier och även kommer Acanthosis Negri burkar hos båda könen. Acanthosis Negri burkar orsakar mörka fläckar i kropps veck och orsakas av stora mängder av insulin i blodet.
I en majoritet av patienterna återfinns stora mängder fett i blodet tillbaka. Ansamling av fett i levern är vanligt och båda symptomen kan så småningom leda till hjärtsjukdomar. I denna grupp av patienter, insulinresistens ofta visat härmed kroppens vävnader inte längre kan känna igen insulin och på lång sikt kan detta leda till diabetes.
Baserat på den genetiska ursprung och symptomen Bernardelli-Seip-syndrom kan delas in i två undertyper. Subtyp I vanligtvis förknippas med botcystes i de långa benen, är subtyp II ofta förknippas med utvecklingsstörning.
Tillståndet förekommer hos cirka 1 av 10 miljoner människor, rapporterade de flesta fall är i Libanon, Brasilien och Portugal.

Familjär partiell lipodystrofi

Den Kobberling-Dunnigan-syndrom kan delas in i två undertyper, nämligen. FPLD1 typ Kobberling och FPLD2 typ Dunnigan. Typ FPLD1 är mindre väl känd typ FPLD2. Skillnaden mellan de två typerna är platsen för fettförbränning, på Kobberling detta bara gjort i armar och ben, med Dunnigan både i armar och ben samt i överkroppen. De symtom och komplikationer är likartade i båda tillstånden, vilket är anledningen till båda diskuteras här tillsammans under namnet FPLD.
Symptom
Den familjära partiella lipodystrofi, förkortat FPLD, är en sällsynt monogen form av insulin och kännetecknas av förlust av subkutant fett i armar och ben, bål och skinkor. FPLD orsakas av mutationer i LMNA genen.
Patienter med FPLD har oftast under barndomen, men en normalt utseende under eller efter puberteten resulterar i en partiell förlust av fettvävnad i armar och ben. Patienter upplever också en minskning av fettvävnad i buken och / eller bröst, och en ökning av fettvävnad i nacke och ansikte.
Andra symptom på FPLD är delvis identiska med dem i det metabola syndromet: fett runt magen, hyperinsulinemi, glukosintolerans, typ II diabetes, höga blodfetter, högt blodtryck och möjligen åderförkalkning. Vissa patienter ges också en fettlever och kvinnliga patienter ses ibland PCOS och hirsutism.
Det finns ännu ingen behandling för denna sjukdom. Livsstilsförändringar och en fokuserad diet har utsetts för att minimera de komplikationer så mycket som möjligt.
(0)
(0)

Kommentarer - 1

Jag läste artikeln och jag sjunka något. Jag har också lipodystrofi, men jag känner igen mitt tillstånd inte till båda. Jag är bara född frisk och jag fick plötsligt när jag var sex år gammal. Jag är bara i min överkropp. Mina ben är normala, så resten är tunn utan fett. Vilken typ är det?

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha