Kearns Sayre syndrom: en sällsynt muskelsjukdom

Cyrillus Brodd Februari 29, 2016 Hälsa 27 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Den Kearns Sayre syndrom är en form av mitokondriell myopati. Denna sjukdom är en ämnesomsättningssjukdom där mitokondrierna inte fungerar som de ska. Sjukdomen beskrevs första gången av Thomas P. Kearns och George Pomeroy Sayre. Som ett resultat av defekten i mitokondrien patienter med denna sjukdom lider av en störning i energiförsörjningen till muskeln.

Vad är KSS?

Den Kearns Sayre syndrom är en form av mitokondriell myopati. Denna sjukdom är en ämnesomsättningssjukdom där mitokondrierna inte fungerar som de ska. Eftersom mitokondrien inte fungerar få några muskler och organ för lite energi. De symtom som förekommer oftast vid KSS hans hängande ögonlock, muskelsvaghet, muskelsmärta, rörelsestörningar och utvecklingsstörning i tillväxt. KSS är ett sällsynt tillstånd och i Nederländerna finns tjugo eller trettio personer som lider här.
Vad gör en mitokondrien?
Mitokondrien är energin för en växtcell. Ämnen är från fett och socker med hjälp av syre omvandlas till energi. Detta händer i mitokondrien. Den energi som produceras här ser till att organ fungerar korrekt och flytta musklerna.
Vad är mitokondriell myopati?
Hos personer med mitokondriell sjukdom, inte mitokondrierna inte fungerar korrekt. I processen, där ämnen från fett och socker omvandlas till energi, går något fel. Som ett resultat finns det en brist på energi. I mitokondriell myopati, det finns ett avbrott i energitillförseln till muskeln. I en mitokondriell encefalomyopati, både hjärnan påverkas musklerna. Den Kearns Sayre syndrom och är därmed formen av mitokondriell myopati.

Symptom

Sjukdomen visar sig vanligen före puberteten. Vanligtvis patienter med KSS erfarenhet hängande ögonlock, och de kan vara svåra eller till och med flytta ögonen. I vissa fall kan det också påverka ansiktsmusklerna och patienten kan ha svårigheter att svälja och tala. Ungefär hälften av personer med KSS lider av andra muskler, såsom nackmusklerna och schoudergordel- och bäckengördeln muskler. Dessutom hjärtarytmier inträffa. Om sjukdomen börjar tidigt, det finns en hög risk för tillväxthämning och kan orsaka mental retardation. Sjukdomen är progressiv, det vill säga att svårighetsgraden av det tillstånd fortsätter att öka.

Behandling

Tyvärr, det Kearns Sayre syndrom fortfarande inget botemedel. Emellertid är det möjligt att lindra symptomen. Sålunda kan en operation utföras för att låta ögonlocken mindre hänga. Patienter med hjärtarytmier kan få en pacemaker. Sjukdomen kan påverka livslängden. I vilken utsträckning detta är fallet kommer att bero på svårighetsgraden hos tillståndet, som är olika för varje patient.

Hur är det diagnosen?

För att avgöra om någon har KSS utföras ett antal studier där. Exempelvis måste blod tas för att mäta laktat. Urinen kommer att testas. Ofta kommer det att finnas en biopsi tagen av muskeln. Detta innebär att de får en bit av muskler från kroppen för att undersöka. På KSS är den bit av muskeln undersöktes för avvikelser i muskelfibrerna. Dessutom är det möjligt DNA-testning.

Jag KSS

Har du KSS eller annan mitochondrial sjukdom? Då du kommer i kontakt med andra drabbade på sajten de har också en Facebook-sida: https://www.facebook.com/Mitoinfo.
  Like 0   Dislike 0
Tidigare artikel Skönhet: Rainbow makeup
Nästa artikel Hitta sova med passions
Kommentarer (0)
Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha