Godartad gulsot: Dubin-Johnson syndrom

Gullis Samuelsson December 26, 2015 Hälsa 41 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Om levern inte fungerar som den ska eller skadas, kan den orsaka gulsot. Vissa varianter kan ge mycket besvär eller allvarliga komplikationer. I fallet med den Dubin-Johnsons syndrom, finns det en genmutation, vilket tillåter bilirubin inte passera till gallan via levern. Detta inträffar på gulsot, är det dock en relativt ofarlig variant. Hur är Dubin-Johnsons syndrom bestäms av genetiska faktorer?

Dubin-Johnson syndrom

  • Avfall blod och galla
  • ABCC2 genen
  • Vad är bilirubin?
  • Gulsot
  • Ytterligare symptom

Avfall blod och galla

Blod består av olika celler, vilket gör nödvändiga ämnen kan transporteras. Blodet har en viss hållbarhetstid, varefter cellerna sönderdelas eller bryts ned. Detta producerar toxiner, som huvudsakligen bryter ned eller läggs till gallan via levern. I fallet med den Dubin-Johnsons syndrom, finns det en genmutation, varvid bilirubin blir dålig utmatas som avfall. Vad gör detta syndrom, hur det är relaterat till gener och vad är symptomen?

ABCC2 genen

På den långa armen av kromosom 10 är belägen vid position 24, den ABCC2 genen, även kallad ?? ATP-bindande kassett, undergrupp C, medlem 2 ?? nämnda gen. Det är ansvarig för att utfärda instruktioner till MRP2 protein 2. Det är viktigt för transport av ämnen från celler och förekommer främst i levern, njurarna, tarmen och placenta. Specifikt är detta protein också ansvarar för transporten av bilirubin från levern, så att den adderas till gallan. Om båda föräldrarna har genetisk defekt, kan barnet få syndromet. Med andra ord finns det autosomal recessiv nedärvning av gener. En av två barn kommer också att genen, där dessutom en av fyra barn lider av syndromet.

Vad är bilirubin?

Den röda färgen av blod beror på andelen röda bloedlichaamjes, där hemoglobin är. Detta ämne kan länka syre och koldioxid, så att den kan transporteras till och genom blodet. Livslängden för röda blodkroppar är ungefär etthundratjugo dagar, varefter cellerna brytas av och bytas ut. Det frisatta hemoglobin från gamla blodkroppar bryts av i bilirubin och normalt filtreras av levern. Det är ett gift för kroppen och därför levereras till tarmen via gallan. Den har en gulaktig färg och ger höga koncentrationer av pallen i en brun färg.

Gulsot

Om det finns en ABCC2-genmutation, därefter bilirubin inte är tillräckligt urladdad. Transporten av detta ämne avbryts, vilket bilirubin som avfall ackumuleras i kroppen. På grund av bilirubin pigment i huden hos den person att vara gulaktig. De ögonvitor, slem och vätskor kommer att ändra färg. En sådan omständighet är också känd som gulsot, och i detta fall orsakas av en genetisk defekt.

Ytterligare symptom

Förutom ett typiskt gul färg har de ytterligare symtom. Eftersom bilirubin i mycket mindre utsträckning ges till pallen, ändrar färgen av pelleten. Den normala bruna färgen är borta och avföring kan se helt vit. Dessutom stimulera njurarna att göra sig av bilirubin via pöl. Det orsakar urinen får en brun färg och kan stinker våldsamt. Detta är även kallat paroxysmal nattlig hemoglobinuri. Dessutom kan det leda till njursten och grus, eftersom innehållet bilirubin i poolen är relativt hög. Detta kan i sin tur leda till smärtsam urinering, inflammation eller överbelastning. Hur mycket olägenhet för personen har tagit dem under hela livet, i varje enskilt fall beror på den utsträckning i vilken bilirubin och fortfarande kan levereras till pallen.
Eftersom det är en genetisk sjukdom kan lämnas obehandlad, det vill säga det är obotlig. Det är i sådana fall, ingen metod för att fortsätta med det, eller behandling inte är nödvändig.
  Like 0   Dislike 0
Kommentarer (0)
Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha