Duchennes muskeldystrofi

Asma Gyllenhaal April 23, 2016 Hälsa 11 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Duchennes muskeldystrofi är en allvarlig sjukdom som nästan alltid drabbar pojkar. På grund av denna muskelsjukdom slog alla muskler i kroppen försvagas. Innan barnet fyller två år är oftast alla fenomen redan finns. Duchennes muskeldystrofi är en av fyra tusen nyfödda pojkar i Nederländerna. Med tiden muskelsjukdom slår de till exempel att de flesta killar mellan sin 8: e och 12: e år hamnar i rullstol.

Duchennes muskeldystrofi

Tyvärr behöver Duchennes muskeldystrofi inte läka. Behandling av Duchennes muskeldystrofi är främst syftar till att bekämpa och lindra symptomen. Läkemedlet prednison kan ha en positiv effekt på muskelstyrkan. Vanligtvis barn behandlas från rehabiliteringscenter som specialiserat sig på neuromuskulära sjukdomar. Ibland kan en patient manövreras på en ryggradskrökning. Vid en viss punkt kan försvaga andningsmusklerna, när det händer, kan andas på natten stödjas medelst en ventilator näsa mössa eller i ett senare skede genom att permanent ventilation via en öppning i luftstrupen. Det är också mycket viktigt att regelbundet kontrollera att hjärtmuskeln. Läkare kan, där det är nödvändigt att ge stöd till hjärtat. Vanligtvis ser läkare i funktion hjärtat från tio års ålder.

Vetenskaplig forskning

Det finns gott om vetenskapliga utvecklingen inom området för behandling av Duchenne. Genterapi är inriktad på införandet av a'gezond 'dystrofingenen. Forskarna försöker också hitta ett sätt att ta in celler som kan producera dystrofin. Lyckligtvis, de senaste åren, släppt lite mer pengar för att stödja undersökningar av denna muskelsjukdom. Ändå genterapi fortfarande alltför känslig för politiken.

Orsak

Vanligtvis barn med Duchennes får ofta första oberoende promenader efter arton månader. De långa benmusklerna fortsatt mycket svag, de har problem med att få upp och driva sin kropp upp genom att jämföra sig med händerna på låren. Motorisk utveckling ligger långt efter och gå i trappor är en svår händelse. När det gäller hållning, är det slående att barn med Duchennes står ofta med magen framåt och arch ryggen och gå därifrån. Vanligtvis är det fötterna i en anfallare läge och benen känns tunga och tvingade.
Ett fel i dystrofin-genen på X-kromosomen orsakar en brist på proteinet dystrofin i muskelcellväggen. Detta protein ger muskler elasticitet och fasthet. Utan dystrofin, muskelceller skadas och dör så småningom. De försvinner och det finns bindväv i dess ställe. Duchennes muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som överförs via modern. Söner av en bärare har 50% chans att sjukdomen, döttrar har en 50% chans att vara bärare. I 30% av fallen, inträffar sjukdomen spontant efter vilken de kan överföras igen.
Källa: VSN

Leiden University Medical Center

Leiden University Medical Center har bland annat särskilt inriktade på Duchennes. På deras webbplats är informativa saker om Duchennes och utredningar som för närvarande görs i Leiden eller startas upp.
Genom nedbrytning av muskelvävnad, avslutar Duchenne patienter runt den unga ålder i en rullstol. Utvecklingen av nya behandlingar, den förväntade livslängden för patienter ökade till 30 år. Men redan nu döende patienter för sin tjugonde grund av untreatable problem.
  Like 0   Dislike 0
Kommentarer (2)
Dalia Dahlin
  Like 5   Dislike 1

I 30%, op.Wat insjuknandet spontant menas med att denna sjukdom kan vara Duchennes igen gedragen.Op Hur kan detta hända?

Valdis Grönblom
  Like 0   Dislike 2

Vilka symptom kan inkludera omfattas av denna sjukdom, och kan förekomma varje gång andra problem senare i livet, inklusive oogspieren.Mijn barn bijv.verzwakte har redan haft ett antal spierverzwakkingen i hans korta 13 år, har han haft en svår start , eftersom jag vill veta hur man deltar här kan gå om han fick göra heeft.Gaarne Jag vill ha mer info.

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha