Den Bardet-Biedl syndrom

Kiara Ceder Februari 27, 2016 Hälsa 4 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Den Bardet-Biedl syndrom beskrevs först av läkarna och Bardet Biedl på 1920-talet, är Bardet-Biedl syndrom ett tillstånd som drabbar många kroppsdelar. De primära symtom polydactyly, fetma och kon-rod dystrofi med svår synnedsättning som följd. Däremot har Bardet-Biedl syndrom en rad andra egenskaper som är mycket per patient och kan variera i svårighetsgrad, även bland familjemedlemmar. Den sällsynta syndrom är förmodligen underdiagnostiserad. Behandlingen är tvärvetenskaplig och fokuserar främst symtomatisk, stödjande och upplysande.
  • Klinisk överlappning
  • Prevalens
  • Etiologi och ärftlighet
  • Symptom
  • Diagnos
  • Behandling
  • Prognos

Klinisk överlappning

Vissa forskare hävdar att Laurence-Måne syndrom samma som Bardet-Biedl syndrom i den medicinska litteraturen beskrevs först av läkare och Laurence månen Bardet-Biedl 1865. Syndromet har verkligen en överlappning med Laurence moon syndrom men ofta lider LM patienter inte polydactyly och fetma, men till förlamning. Men forskarna fortfarande diskuterar om de två sjukdomar är identiska. Ytterligare forskning krävs för detta.

Prevalens

Förekomsten av BBS varierar kraftigt mellan populationer. Prevalensen uppskattas till 1 i 100.000 och 1 i 175 000 i den icke-relaterade befolkningen i norra Europa och Amerika. Villkoret är vanligare på ön Newfoundland, där det drabbar uppskattningsvis 1 i 17.000 nyfödda. Det inträffar oftare i beduin befolkningen i Kuwait. Den Bardet-Biedl syndrom drabbar så många män och kvinnor. Information om könspreferens är inte känd.

Etiologi och ärftlighet

Den Bardet-Biedl syndrom orsakas av en genmutation. Cirka 25% av alla fall, är ett resultat av mutationer i genen BBS1; vid 20%, är orsaken en mutation av genen BBS10. De andra BBS-gener vardera står för endast en liten andel av alla fall av detta tillstånd. I omkring 25% av patienterna med Bardet-Biedl syndrom är orsaken till sjukdomen är inte känd. De flesta fall av Bardet-Biedl stegen syndromet spontant men kan också vara genmutationen autosomalt recessivt ärftlig.

Symptom

Många symtom är möjlig med detta syndrom. Dessa individuell och skillnader i graden av allvar för varje person. Det finns några primära symptom förekommer som polydactyly, fetma och kon-rod dystrophy.
Den polydactyly fokuserar på händer och fötter. Cirka 70% av alla patienter, det finns en extra finger nära Pinky eller en extra tå på femte "lilla" tå. Syndaktyli och brachtdactylie också rapporterats.
Dessutom är fetma bland Bardet-Biedl syndrom. Den onormala viktökning börjar vanligen i tidig barndom och förblir ett problem i hela livet. Detta resulterar ibland i typ 2-diabetes, högt blodtryck, och en onormalt höga kolesterolvärden.
Konen-rod dystrophy, även känd som näthinnedegeneration eller retinitis pigmentosa, vilket leder till förlust av synen. Förlusten av synen uppstår när ljuskänsliga celler på baksidan av ögat gradvis dö. Nedskrivningen börjar i barndomen med nattblindhet eftersom stavarna, som ger för att se i mörker, död. Fotofobi och en förlust av färgseende är då oftast vid årsskiftet. Nämligen konerna dör gradvis och ansvarar för färgseende. I en efterföljande fas finns blinda fläckar på den perifera sido som sträcker sig över tiden. Detta orsakar tunnelseende så att patienten, så att säga genom en slang behöver se vad krymper. De flesta patienter med Bardet-Biedl syndrom går också dimsyn i den centrala delen. Ögonsjukdomen är så progressivt att de flesta patienter i tonåren eller tidig vuxen ålder är redan blinda. Andra ögonsjukdomar, såsom skelning, grå starr, glaukom, nystagmus och brytningsfel såsom närsynthet har också rapporterats i Bardet-Biedl syndrom.
Andra viktiga symtom på Bardet-Biedl syndrom har utvecklingsstörning eller inlärningssvårigheter. Avvikelser från könsorganen är också möjliga. Vissa män lider på grund av hypogonadism genom vilka de är oftast infertila. Överdriven alkoholkonsumtion och överdriven urinering är ibland sekundära symptom. Många patienter med Bardet-Biedl syndrom har också ofta allvarliga och livshotande njurabnormiteter.
Dessutom en hel del symptom är möjliga: klumpighet eller dålig samordning, nedsatt tal, försenad motorisk utveckling, såsom att stå och gå, och beteendeproblem såsom utslag och känslomässiga omognad. Vissa patienter har också ansikts avvikelser, dentala avvikelser, ovanligt korta eller deformerade fingrar och / eller tår, spasticitet, och helt eller delvis förlust av luktsinnet har rapporterats. Dessutom kan detta villkor påverka hjärtat, levern och mag-tarmkanalen. Milda hörselnedsättning och öroninfektioner är också ses i ungefär hälften av patienterna med Bardet-Biedl syndrom.

Diagnos

Den Bardet-Biedl syndrom är ofta svårt att diagnostisera. Ett barn som föds med polydactyly, inte är direkt kopplad till villkoret. Endast för ögonproblem och fetma som förekommer i den tidiga barndomen, en länk med syndromet. Diagnosen är baserad på de viktigaste symptomen. Den ögonläkare genomför en synundersökning för näthinnedegeneration, vanligen genom en elektroretinogram, en studie som mäter den elektriska responsen av näthinnan ljus stimulering källan. Det finns också ett DNA-test skall utföras, men detta kommer inte alltid att ge resultat som i en del patienter orsaka av syndromet är okänd.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling tillgänglig, men symtomen kan behandlas individuellt för varje patient med befintliga behandlingsmetoder. Detta kräver naturligtvis ett tvärvetenskapligt synsätt som omfattar medicinska specialister och sjukvårdspersonal är inblandade: barnläkare, ortopeder, kardiologer, tandläkare, dietister, logopeder, audionomer, ögonläkare, nephrologists, endokrinologer, ?? Patienten bör kontrolleras regelbundet av en ögonläkare, en nephrologist och endokrinolog. En vanlig blodtryckskontroll krävs också. Ett hormon behandling kan vara nödvändig för att stimulera utvecklingen av könsorganen. Slutligen är det möjligt en operation för att ta bort de extra fingrar eller tår.

Prognos

Ögonsjukdomen är progressiv, Detta leder till blindhet.
  Like 0   Dislike 0
Kommentarer (0)
Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha