Den Alports syndrom

Britmari Nordstrom Februari 28, 2016 Hälsa 99 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc
Alports syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av en rad symptom inklusive blod och protein i urinen och högt blodtryck är de viktigaste. Sjukdomen identifierades först 1927 i en brittisk familj av den brittiska fysikern Cecil A. Alport. Alports syndrom orsakar progressiv njurskada orsakar dialys eller njurtransplantation ofta redan krävs vid en ung ålder. Det finns tre typer av genetisk den Alports syndrom där svårighetsgraden av symtomen och vid vilken ålder symtomen uppträder skillnader.
  • Vad är syndromet?
  • Prevalens
  • Etiologi och ärftlighet
  • Symptom
  • Diagnos
  • Behandling
  • Prognos

Vad är syndromet?

Alports syndrom är en ärftlig njursjukdom som även kan påverkas innerörat och ögonen. Orsaken är en genetisk mutation i typ IV-kollagen, ett protein. Typ IV-kollagen, en typ av bindväv, är det väsentligt i bildandet av stora vävnadsstrukturer såsom basalmembran som är belägna i alla vävnader, inklusive njuren, innerörat och ögat.
Den Alports syndrom orsakar progressiv njurskada. De normala njur glomeruli och andra strukturer såsom rör successivt ersätts av ärrvävnad, vilket leder till njursvikt. Alla pojkar med Alports syndrom, oavsett den genetiska typen, så småningom utveckla njursvikt. Dessa killar har ofta kräver dialys eller njurtransplantation under tonåren eller tidig vuxen ålder, även om njursvikt hos vissa till och med senare. De flesta av de flickor med X-bundna formen av Alports syndrom inte utvecklar njursvikt. Hos kvinnor med den svårare formen av Alports syndrom, kan graviditet accelerera utvecklingen av njursvikt.

Prevalens

Tillförlitlig vetenskapligt grundad information om förekomsten av Alports syndrom i Europa är ingenstans att finna. Därför siffror bara från USA i den här artikeln.
Alports syndrom är en sällsynt sjukdom som drabbar färre än 200.000 människor i USA. Förekomsten av Alports syndrom uppskattas till ungefär 1 på 5000 till 10.000 personer i USA, orsakar ca 30000 ?? 60.000 människor i USA har beskaffenheten. Alports syndrom beräknas stå för 3% av barn med kronisk njursjukdom och 0,2% av de vuxna med gravt njursjukdom i USA.

Etiologi och ärftlighet

Det finns tre typer av genetisk den Alports syndrom:
  • X-bunden Alports syndrom: Detta är den vanligaste formen av mutationer i COL4A5 genen. Berörda män har oftast svårare symtom än infekterade kvinnor.
  • Autosomal recessiv Alports syndrom: Detta uppträder hos ungefär 10% av patienterna. Svårighetsgraden av sjukdomen påverkas av samma män och kvinnor.
  • Autosomala dominanta formen av Alports syndrom: Detta förekommer hos ca 5% av patienterna. Svårighetsgraden av sjukdomen påverkas av män och kvinnor, samt densamma.

Symptom

Den Alports syndrom alltid påverkar njurarna. Den ständigt närvarande symptom på sjukdomen är blod i urinen. Pojkar med X-kromosombunden Alports syndrom utveckla hematuri i barndomen. Den stora majoriteten av flickorna med X-bunden Alports syndrom har också hematuri, men det är snarare återkommande form. Den hematuri av Alports syndrom är vanligtvis mikroskopisk, vilket innebär att det endast är med ett mikroskop eller med hjälp av ett urinprov kan detekteras. Ibland urinen hos barn med Alports syndrom brunt, rosa eller rött i flera dagar när de har en förkylning eller influensa. Denna typ av hematuri löser spontant och är inte skadligt, även om det kan vara skrämmande.
När pojkar med Alports syndrom blir äldre, börjar de uppvisa andra symptom på njursjukdom, inklusive protein i urinen och förhöjt blodtryck. Dessa symtom är ofta närvarande i tonåren. Flickor med Alports syndrom brukar visa inget protein i urinen och endast få senare i livet drabbas av högt blodtryck. Ändå symptomen inträffar i tonåren flickor med Alports syndrom.
Många människor med Alports syndrom har också hörselproblem och ögonsjukdomar, eftersom typ IV kollagen-proteiner är viktiga för den normala struktur och funktion i innerörat och ögat.
En hel rad symtom är också fortfarande möjligt; De måste dock inte alla måste vara närvarande samtidigt. Dessa symtom kan vara olika beroende på ålder, kön och genetiska typ av Alports syndrom.
  • Hematuri: Blod i urinen, den vanligaste och tidigaste symtomet av Alports syndrom.
  • Hypertoni: Högt blodtryck: Vanligtvis ses senare i livet.
  • Ögon: Cirka 15% av män med Alports syndrom är en abnormitet som kallas lenticonus främre linsform. På framsidan av linsen är därefter ett slags konformad utsprång. När objektivet är nedsatt, och grå starr är förknippade problem med synen som möjligt. Dessa synproblem är vanligare hos män än hos kvinnor.
  • Öron: Progressiv hörselnedsättning är en annan viktig symptom på Alports syndrom. Cirka 80% av pojkarna med Alports syndrom utvecklar progressiv hörselnedsättning, ofta i tonåren. Vanligtvis är båda öronen påverkas progressiv. Hörapparater är vanligtvis mycket effektiva i dessa patienter. Flickor Alports syndrom kan också ha progressiv hörselnedsättning, men mindre ofta än pojkar, och oftast senare i livet. Den progressiva hörselnedsättning kan inte förbättras med en njurtransplantation.
  • Proteinuri: Protein i urinen.
  • Svullnad i benen, anklar, fötter och runt ögonen.

Diagnos

Diagnosen bekräftas av ett antal studier:
  • Audiometri: Barn med Alports syndrom i familjens historia, bör genomgå audiometri att diagnostisera såväl som för en vanlig kontroll.
  • Biopsi: Undersökning av vävnad från njurar och hud till strukturella avvikelser. En njurbiopsi ger vanligtvis diagnosen, eftersom det tidigare inte bestämdes med en hudbiopsi.
  • Genetisk forskning: På liknande sätt kan den genetiska typ av Alports syndrom bestämmas.
  • Laboratorietester: Urinanalys visar hematuri och proteinuri; blodprov visar graden av nedsatt njurfunktion.
  • Njure Ultraljud: I de tidiga stadierna av Alports syndrom, visar en ultraljuds friska njurar av normal storlek, i njurarna, men krymper symmetriskt och gradvis från njursvikt.
  • Ögonundersökning: Detta är av betydelse för tidig upptäckt och övervakning av linsaberration, samt att upptäcka macular områden, och andra skador på ögat.

Behandling

För närvarande finns det ingen specifik behandling för Alports syndrom. Läkare måste också behandling som de ger till patienter med högt blodtryck och andra symptom på njursjukdom. Njurtransplantation är oftast mycket framgångsrikt hos personer med Alports syndrom, och är den bästa behandlingen för njursvikt.
Angiotensinreceptorhämmare, angiotensin converting enzyme och ciklosporin är också ibland ges till patienter med Alports syndrom i syfte att förbättra proteinuri och förhöjt blodtryck. De kan också bromsa utvecklingen av njursvikt kan åtföljas men fortfarande behöver göras ytterligare forskning. De nuvarande redan avslutade studier är i själva verket ganska små och okontrollerat.
Ibland linsen måste avlägsnas på kirurgisk väg och detta ersätts med en artificiell lins.

Prognos

Njurarna prognos för både manliga och kvinnliga patienter med en autosomalt recessiv sjukdom är dåligt; De flesta utvecklar njursvikt.
  Like 0   Dislike 0
Kommentarer (0)
Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha