Cystisk fibros: Complete Guide

Mattie Schauman April 23, 2016 Hälsa 10 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Artikelindex

  •  >> Symptom
  •  >> Orsaker
  •  >> Komplikationer
  •  >> Tester och diagnos
  •  >> Cure och behandlingar
  •  >> Livsstil och huskurer
  •  >> Förebyggande

Definition

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakar skador på matsmältningssystemet och lungorna, och påverkar de celler som producerar svett, slem och magsafter.

Dessa vätskor är normalt tunna och hal, men i cystisk fibros, de blir tjock och klibbig, och i stället för att fungera som smörjmedel, block kanaler och passager, speciellt i pankreas och lunga.

Cystisk fibros kräver daglig uppmärksamhet, men de människor som berörs kan gå till skolan, för att arbeta, och har en bättre livskvalitet än under tidigare år.
Tack vare förbättrad diagnostik och behandling, de flesta människor med denna sjukdom lever upp till 20-30 år, och många kommer till 40-50.

 >> Index

Symptom

Idag i Amerika varje barn vid födseln testas för cystisk fibros. Sjukdomen kan då diagnostiseras inom den första månaden i livet, redan innan symptomen visar sig.
För de som är födda innan han avrättades detta test vid födseln, är det viktigt att känna igen symptomen på cystisk fibros.

Symtomen varierar beroende på person och svårighetsgraden av sjukdomen. Även i samma individ, kan symtomen förbättras eller förvärras över tid.
Vissa människor har inga symptom tills tonåren eller i vuxen ålder.

Personer med denna sjukdom har en hög nivå av salt i deras svett. Föräldrarna känner ofta smaken av salt när de kysser sina barn. De flesta av de andra symtom beror på matsmältningssystemet och andningsorganen. Vuxna har ofta atypiska symtom, såsom diabetes, pankreatit och infertilitet.

Luftvägssymptom

Cystisk fibros orsakar tjocka, klibbiga slem som täpper luftflödet till lungorna. Detta resulterar i:

- Kronisk hosta med tjockt slem
- Väsande
- Andfåddhet
- Svårigheter att motion
- Täta lunginfektioner
- Täppt näsa eller näsgångarna inflammerad

Digestive symptom

De tjocka slem kan också blockera kanaler som bär magsaft från bukspottkörteln tarmen. Utan dessa enzymer, kan tarmen inte ordentligt absorbera näringsämnen som ingår i livsmedlet. Detta medför:

- Fet avföring och illaluktande
- Svårighet att tillväxt och viktökning
- Förstoppning, särskilt hos spädbarn
- Svår förstoppning
- De ofta förekommande ansträngningar för passage av avföring kan orsaka att utsträckningen av den sista delen av ändtarmen. När det händer i barn, kan det vara ett tecken på cystisk fibros och kräva operation. Det rekommenderas därför att en kontroll av en erfaren läkare.

När du går till läkaren

Om du, ditt barn eller någon i din familj har symptom på cystisk fibros, be din läkare att utföra ett test.
Gå direkt till akuten om du eller ditt barn har svårt att andas.

 >> Index

Orsaker

Vid cystisk fibros, orsakar en genetisk mutation varianter av ett protein som reglerar förflyttningen av saltet i cellerna. Detta resulterar i en tjock, klibbig slem i matsmältningssystemet, andningssystemet, reproduktionssystemet, och en ökning av mängden salt i svett.
I genen kan man förekomma många olika mutationer som påverkar huruvida sjukdomens svårighetsgrad.
Barn måste ärva den drabbade genen från varje förälder att utveckla sjukdomen. Barn med endast en förälder sjuk, kommer inte att utveckla cystisk fibros, men kommer att vara friska bärare och kunde passera genen till deras barn.

Riskfaktorer

- Arv: cystisk fibros är en ärftlig sjukdom.
- Etnicitet: även om cystisk fibros förekommer i alla raser, är det mer sannolikt att upptäcka det i de nordeuropeiska vita.

 >> Index

Komplikationer

Komplikationer i nivå med andnings

- Skador på andningsorganen. Cystisk fibros orsakar allvarliga skador på luftvägarna, vilket förhindrar korrekt luftflöde i lungorna, och bortskaffande av slem från luftrören.

- Kroniska infektioner. Den tjockt slem i lungorna ger en idealisk grogrund för bakterier och svampar, och är ofta bronkit och lunginflammation.

- Utveckling av näspolyper. På grund av inflammation i bihålorna, kan du utveckla köttiga utväxter inuti näsan. De kan göra andningen under sömnen.

- Hosta blod. Med tiden gör cystisk fibros luftvägarna tunnare, detta kan leda till hosta blodet i sjuka människor.

- Pneumotorax. I detta tillstånd, vanligt hos äldre som lider av sjukdomen, är luften uppsamlas i utrymmet mellan lungorna och bröstkorgen. Detta orsakar bröstsmärtor och andnöd.

- Andningssvikt. Med tiden kan cystisk fibros permanent skada luftvägarna, vilket förhindrar en väl fungerande lungorna och orsaka allvarliga risker för livet.

Komplikationer i matsmältningssystemet

- Näringsbrist. De tjocka slem kan förhindra passage av magsafter från bukspottkörteln tarmen. Utan dessa juicer, kan kroppen inte assimilera proteiner, fetter och vitaminer.

- Diabetes. Bukspottkörteln producerar insulin, som används av kroppen för att använda socker i kroppen. Sjukdomen ökar risken för diabetes. Nästan 20% av patienter med cystisk fibros har diabetes 30 år.

- Blockering av gallgångarna. Röret som transporterar galla från gallblåsan och levern till tunntarmen kan bli inflammerad, och orsaka problem och beräkningar med levern.

- Tarmobstruktion. Detta tillstånd kan uppstå i alla åldrar. Särskilt barn är i riskzonen för tarminvagination, leder tarmen att dra in i sig själv.

- Tarmobstruktion syndrom. Eller den fullständiga eller partiellt hinder av sträckan från tunntarmen till tjocktarmen.

Komplikationer av reproduktionssystemet

Majoriteten av män med cystisk fibros är infertil på grund kanalen som förbinder testiklarna och prostatan blockeras av slem.
Vissa operationer kan ibland lösa den här situationen.

Kvinnor med cystisk fibros är ofta mindre fruktsamma än andra, men de blir gravida och bär en lyckad graviditet. Graviditet kan dock förvärra symtomen av fibros, därför bör du kontakta din läkare om eventuella risker.

Andra komplikationer

- Benskörhet. Personer med cystisk fibros har en högre risk att drabbas av denna farliga problem.

- Elektrolytrubbningar och uttorkning. Svett personer med cystisk fibros är saltare, detta orsakar obalans i nivåerna av mineraler i kroppen. Symtom är trötthet, hjärtklappning, svaghet, lågt blodtryck.

Förberedelser för läkarundersökning

Boka tid med läkare om du eller ditt barn har symptom relaterade till cystisk fibros. Efter en första analys, kan du kontakta en specialist.
Här är lite information för att komma till läkarundersökning förberedd.

Så här gör du

Vi rekommenderar en lista som svarar på dessa frågor:

- Vilka symptom gjorde du eller ditt barn?
- När symptomen började, och hur har förvärrats eller förbättrats?
- Någon i din familj lider av cystisk fibros?
- Tillväxten var normal och vikten har varit stabil?

Vad du kan förvänta från läkare

Efter att ha fått detaljerad information om symtomen, kan läkaren ordinera tester för att diagnostisera sjukdomen.

 >> Index

Testning och diagnos

Newborn screening och diagnos

I USA tester nyfödda är rutin. Tidig upptäckt gör det möjligt att omedelbart påbörja behandling. I testet undersöker ett blodprov och halterna av immunoreaktivt trypsinogen eller IRT, släpptes av bukspottkörteln.
IRT på en nyfödd kan vara hög på grund av stress efter födseln eller dödfödsel. Då behövs andra tester för att fastställa med säkerhet diagnosen:

- Testa svett. Ett kemiskt ämne som producerar svett appliceras på ett litet område av huden. Nivån av salt i svett mäts sedan.

- Genetiska tester. DNA-tester kan utföras för att kontrollera mutationen av genen som är ansvarig för cystisk fibros.

Svetten testet rutinmässigt görs i den första månaden av ett barns liv. Detta test är även användbart för att bestämma om barnet lider av sjukdomen eller om det är en frisk bärare. Testet ska utföras av en specialiserad centrum.

Tester på barn och vuxna

Tester för cystisk fibros rekommenderas för alla personer som inte har genomgått test nyfödda.
I fall av inflammation i bukspottkörteln, kronisk bihåleinflammation eller näspolyper eller infertilitet, kan din läkare rekommendera en svett test eller DNA.

 >> Index

Vård och behandling

Det finns inget botemedel mot cystisk fibros. Dock kan vissa behandlingar lindra symptomen och slåss.

Det rekommenderas en snabb och aggressiv symtom. Hantera symtomen på cystisk fibros är komplicerat, men du kan vända dig till en specialist center.
Målen för behandling är:

• För att förebygga och kontrollera lunginfektioner
• Ta bort slem från lungorna
• Förebygga och behandla förstoppning
• Ge tillräcklig näring
• Droger

Alternativen innefattar:

• Antibiotika för att förebygga och behandla lunginfektioner
• mukolytika mediciner som hjälper utvisa slem och bättre fungerande lungor
• Bronkdilaterare som hjälper dig att andas bättre
• Pankreas enzymer för att bättre ta upp näring
• Sjukgymnastik buken

Lös upp slem är användbar för att mata ut den lättare. Fysisk träning bröstet hjälper upplösa slem, och sker vanligen från en till fyra gånger per dag. En teknik är att knacka på framsidan och baksidan av bröstkorgen med kupade händer.
Mekaniska anordningar kan också bidra till att undanröja slem i lungorna. exempelvis en väst eller vibrerande en mask för syre.

Lungrehabilitering

Din läkare kan rekommendera en långsiktig utbildning för att förbättra den fysiska välbefinnande. Lungrehabilitering görs oftast på kliniken, och inkluderar:

• Motion
• Kostråd
• andningsteknik
• Stöd psykologiskt

Kirurgi

- Borttagning av näspolyper. Läkaren kan rekommendera operation för att avlägsna polyper och förbättra andning.

- Syrgasbehandling. Om syrenivån i blodet är låg, kan det vara användbart då och då att andas rent syre för att förhindra högt blodtryck i lungorna.

- Sondino gastrisk. Cystisk fibros kan orsaka matsmältningsproblem och upptag av näringsämnen. Det kan därför vara lämpligt att använda en matningsslang för att underlätta näring under sömnen. Detta rör kan föras in i näsan för att nå magen, eller implanteras kirurgiskt i buken.

- Intestinal Surgery. Det kan vara nödvändigt vid blockering eller intestinal obstruktion, eller intussusception, när tarmen viks in i sig själv.

- Lungtransplantation. Om du lider av svår lung insufficiens eller antibiotikaresistenta infektioner, kan transplantation vara ett alternativ. Båda lungorna transplanteras, och sjukdomen inte förekommer i de transplanterade organ.

 >> Index

Livsstil och huskurer

Du kan göra många saker för att lindra symtomen på cystisk fibros. Konsultera alltid din läkare innan du påbörjar någon terapi hemmafru.

Övervaka mat och vätskeintag

Cystisk fibros kan orsaka näringsbrist eftersom de ämnen som kroppen inte kan nå tunntarmen skall jämställas. Detta är anledningen till att personer med CF behöva upp till 50% mer kalorier än friska människor. Det är också viktigt att dricka mycket vätska för att underlätta utvisningen av överflödigt slem.

Många personer med cystisk fibros måste ta pankreasenzymer i piller efter varje måltid. De kan också föreskrivas:

• Droger Antacida
• Kosttillskott hög kalori
• Fiber för en väl fungerande tarm
• Salt extra, speciellt under sommarmånaderna
• Vaccinationer

Förutom de vanliga barnvaccin, bör personer med cystisk fibros göra influensa skott varje år. Sjukdomen påverkar inte immunförsvaret, men i synnerhet barn kan utveckla allvarliga komplikationer.

Fysisk aktivitet

Regelbunden fysisk aktivitet kan hjälpa till att eliminera överflödigt slem i lungorna, och stärka hjärtat. Dessutom hjälper sporten förbättra självkänsla och humör. Varje form av rörelse, till fots eller med cykel, är användbar.

Sluta röka

Rök inte i huset antingen med bil eller i närheten av ditt barn. Passiv rökning är skadligt för alla, men i synnerhet för personer som lider av cystisk fibros.

Tvätta händerna ofta

Tvätta och skölj händerna gör medlemmarna i din familj, innan du äter, efter att ha använt toaletten, återvänder hem. Det är den bästa lösningen för att undvika infektioner.

Stöd

Om du har cystisk fibros, kan du uppleva intensiva känslor som ilska eller rädsla. Dessa problem är utbredd, särskilt under tonåren. Det kan vara bra att tala öppet om deras tillstånd, och även prata med andra människor som drabbats av sjukdomen.
Där kan du gå med i en stödgrupp för föräldrar till barn som lider av cystisk fibros.
Barn och vuxna sjuka kan bli en del av en självhjälpsgrupp och dela sina känslor och upplevelser.
Den psykologiskt stöd är särskilt viktigt i övergången av barnet i tonåren.

 >> Index

Förebyggande

Om du eller / den din / a partner / a har cystisk fibros, bör du genomgå ett test innan du bestämmer dig för att ha en baby.
Testet utförs på ett blodprov och bestämmer sannolikheten för att utforma ett friskt barn eller sjuka.
Om du redan är gravid och testet visar risken för cystisk fibros hos fostret, kan läkaren föreslå ytterligare tester under utvecklingen av barnet.
DNA-tester är inte lämpliga för alla, så du måste konsultera en specialist för att utvärdera de psykologiska effekterna av denna typ av tester.

  Like 0   Dislike 0
Kommentarer (0)
Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha