Crouzons syndrom

Crouzons syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av för tidig smältning av vissa skallben. Dessa tidiga fusion förhindrar skallen växer normalt, och därför har en påverkan på formen på huvudet och ansiktet. En rad symptom som öron- och hörselproblem, hudsjukdomar, andningsproblem ... The French neurokirurgen Dr O. Crouzons beskrivs i 1912 för första Crouzons syndrom.
  • Synonymer
  • Prevalens
  • Etiologi och ärftlighet
  • Symptom
  • Diagnos
  • Behandling

Synonymer

Crouzons syndrom är känd av många synonymer:
  • Kraniofaciala dysartrose
  • Kraniofaciala dysostos
  • Kraniofaciala dysostos syndrom
  • Kraniofaciala dysostos, typ 1; CFD1
  • Crouzons kraniofaciala dysostos
  • Sjukdom i Crouzons

Prevalens

Förekomsten av syndromet Crouzons är cirka 1,6 per 100.000 nyfödda. Cirka 4,5% av patienterna med kraniossynostos har Crouzons syndrom. Syndromet har ingen kön eller ras förkärlek.

Etiologi och ärftlighet

Mutationer i fibroblasttillväxtfaktor receptor i FGFR2-genen är orsaken till Crouzons syndrom. Den Autosomal dominant nedärvning är gjort så att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. Ibland tillstånd uppstår de novo gör det förekommer hos patienter som inte har någon familjehistoria av sjukdomen.

Symptom

Vid tidig fusion av skallen ben ursprung väldigt många symptom på Crouzons syndrom. Förekomsten och svårighetsgraden av dessa symtom varierar mellan patienter som drabbats. Vanligtvis symptom vid födseln, men ibland är de bara i första till tredje levnadsåret synlig.
En onormal tillväxt av skallben leder till ett antal ögonproblem som vanligtvis syns från vid födseln. Ögonen är brett isär och sticker. Som ett resultat av grunda ögonhålor, patienten har oftast problem med synen. Dessutom har en patient som lider av skelning. Ibland kan en patients hörselnedsättning som är associerad med liten eller ingen hörselgångar.
Det finns också tecken på huvudet och ansiktet själva. Huvudet är lång och smal framifrån och bakåt. Ibland kan ett barn har hydrocefalus. Huvudvärk förekommer ofta, särskilt hos äldre barn. Patienten har en liten, beaked näsa och en underutvecklad överkäken, vilket leder till en progressiv skillnad mellan den övre och undre käken. Tandproblem och gomspalt är möjliga. Som ett resultat av små luftvägar barn kan ha svårt att andas.
Ibland kan en patient utvecklar med Crouzons syndrom pigmenterade, förtjockad hud fläckar på halsen, ögonlock, armhålor, ljumskar, armbågar, knän, haka, ögon och / eller runt munnen. Acanthosis nigricans, hudsjukdom inträffar oftast när patienten är mellan två och fyra år.
Crouzons syndrom skiljer sig från de flesta andra craniosynostosesyndromen eftersom patienten inte har några avvikelser i händer och fötter. Ibland agerar ryggraden avvikelser och mycket sällan ser läkare i en patient med Crouzons syndrom har lite armbåge, hand, muskel- eller organ avvikelser. Normalt patienter med Crouzons syndrom inga psykiska funktionshinder eller underrättelse problem.

Diagnos

Läkaren kommer att undersöka skallen av barnomsorg genom en datortomografi. Han ser också på ansiktsdrag för att avgöra om de primära symptomen utvecklas hos barnet. Ibland är det nödvändigt att göra en röntgenbild av ryggraden och handen för att bekräfta diagnosen. För barn med hudförändringar, tar patienten celler från huden för barnet att kontrollera förekomsten av acanthosis nigricans. Möjligen läkaren utför en genetisk forskning.

Behandling

Behandlingen av patienter med Crouzons syndrom sker främst symtomatisk och stödjande. För förhandlingen hörapparater är tillgängliga, även om barnet måste årligen till örat för en grundlig hörselundersökning. Om barnet har svårt att andas till följd av utveckling till käken, placerar kirurgen en andningsröret in i luftstrupen. Dessutom kraniofacial kirurgi möjligt, särskilt hos spädbarn som har en kraftigt deformerad skalle. Ibland är flera operationer krävs för att erhålla ett bra estetiskt resultat. Dessutom, varvid varje barn behandlas av en ortodontist. Oral kirurgi är möjligt efter ansiktet på barnet fullvuxen. Barn med ögonproblem bör gå årligen till ögonläkare för en omfattande synundersökning. Talterapi rekommenderas till barn med talsvårigheter genom ansikts avvikelser.
(0)
(0)
Tidigare artikel Mul- och klövsjuka: FMD
Nästa artikel Havskatt ?? Siluriformes

Kommentarer - 0

Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha